Epidermolysis Bullosa

Yfirlit yfir Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa er hópur sjaldgæfra sjúkdóma þar sem húðin verður stökk og auðveldlega myndast blöðrur. Rif, sár og blöðrur á húðinni koma þegar eitthvað nuddar eða lendir í húðinni. Þeir geta birst hvar sem er á líkamanum. Í alvarlegum tilfellum geta blöðrur einnig myndast inni í líkamanum, svo sem í munni, vélinda, maga, þörmum, efri öndunarvegi, þvagblöðru og kynfærum.

Flestir með epidermolysis bullosa erfa stökkbreytta (breytt) genið frá foreldrum sínum. Genstökkbreytingin breytir því hvernig líkaminn framleiðir prótein sem hjálpa húðinni að tengjast hvert öðru og haldast sterkum. Ef þú ert með epidermolysis bullosa er eitt af þessum próteinum ekki framleitt rétt. Húðlögin tengjast venjulega ekki saman, þannig að húðin rifnar og myndast auðveldlega.

Helsta einkenni epidermolysis bullosa er viðkvæm húð sem leiðir til blöðrumyndunar og rifnar. Einkenni sjúkdómsins byrja venjulega við fæðingu eða á frumbernsku og eru frá vægum til alvarlegum.

Það er engin lækning við sjúkdómnum; þó halda vísindamenn áfram að kanna mögulegar meðferðir við epidermolysis bullosa. Læknirinn þinn meðhöndlar einkenni, sem geta falið í sér að lina sársauka, meðhöndla sár af völdum blaðra og tára og hjálpa þér að berjast gegn veikindum.

Hver fær epidermolysis bullosa?

Hver sem er getur fengið epidermolysis bullosa. Það kemur fyrir í öllum kynþáttum og þjóðernishópum og hefur jafn áhrif á karla og konur.

Tegundir epidermolysis bullosa

Það eru fjórar megingerðir epidermolysis bullosa. Húðin hefur topp eða ytra lag sem kallast yfirhúð og húðlag sem liggur undir húðþekju. Grunnhimnan er þar sem húðlögin mætast. Læknar ákvarða tegund epidermolysis bullosa út frá staðsetningu húðbreytinga og auðkenndra genastökkbreytinga. Tegundir epidermolysis bullosa eru:

• Epidermolysis bullosa simplex: blöðrur myndast í neðri hluta húðþekju.
• Borderline epidermolysis bullosa: Blöðrur myndast efst á grunnhimnu vegna festingarvandamála milli húðþekju og grunnhimnu.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Blöðrur myndast í efri leðurhúðinni vegna festingarvandamála milli grunnhimnunnar og efri húðarinnar.
• Kindlers heilkenni: blöðrur myndast í nokkrum lögum húðarinnar, þar á meðal í grunnhimnunni.

Vísindamenn hafa greint meira en 30 undirgerðir sjúkdómsins, sem eru flokkaðar í fjórar megingerðir epidermolysis bullosa. Með því að vita meira um undirgerðirnar geta læknar einbeitt sér að því að meðhöndla sjúkdóminn.  

Fimmta tegund sjúkdómsins, áunninn epidermolysis bullosa, er sjaldgæfur sjálfsofnæmissjúkdómur þar sem ónæmiskerfi líkamans ræðst á ákveðna tegund af kollageni í húð manns. Stundum kemur þetta fram með öðrum sjúkdómi, svo sem bólgusjúkdómum í þörmum. Sjaldan veldur lyf sjúkdómi. Ólíkt öðrum tegundum epidermolysis bullosa geta einkenni komið fram á hvaða aldri sem er, en margir fá einkenni á miðjum aldri.

Epidermolysis bullosa einkenni

Einkenni epidermolysis bullosa eru mismunandi eftir tegund epidermolysis bullosa. Allir með þetta ástand eru með viðkvæma húð sem auðveldlega myndast blöðrur og rifnar. Önnur einkenni, eftir tegund og undirtegund, eru eftirfarandi.

• Epidermolysis Bullosa Simplex er algengasta form sjúkdómsins. Fólk með væga undirgerðina þróar með sér blöðrur í lófum þeirra og iljum. Í öðrum, alvarlegri undirtegundum, birtast blöðrur um allan líkamann. Það fer eftir undirtegund sjúkdómsins, önnur einkenni geta verið:
  • Þykknun húðar á lófum og iljum.
  • Grófar, þykknar eða vantar neglur eða táneglur.
  • Blöðrur inni í munni.
  • Breyting á litarefni (lit) húðarinnar.
• Bullous nodular epidermolysis venjulega þungur. Fólk með alvarlegasta form getur verið með opnar blöðrur í andliti, búk og fótleggjum, sem geta sýkst eða valdið alvarlegri ofþornun vegna vökvataps. Blöðrur geta einnig myndast í munni, vélinda, efri öndunarvegi, maga, þörmum, þvagfærum og kynfærum. Önnur einkenni og vandamál sem tengjast sjúkdómnum geta verið:
  • Grófar og þykknar eða vantar neglur og táneglur.
  • Þunn húð útlit.
  • Blöðrur í hársvörðinni eða hárlos með örum.
  • Vannæring sem stafar af ófullnægjandi inntöku kaloría og vítamína vegna blöðrumyndunar í munni og meltingarvegi. 
  • Blóðleysi
  • Hægur heildarvöxtur.
  • Illa myndað glerung tanna.
• Bullous dystrophic epidermolysis hefur örlítið mismunandi einkenni, eftir því hvort sjúkdómurinn er ríkjandi eða víkjandi; þó eru flestir með víkjandi undirtegund.
  • Vikandi undirtegund: Einkenni eru frá vægum til alvarlegum og geta verið:
    • Blöðrur birtast venjulega á stórum svæðum líkamans; í sumum vægari tilfellum geta blöðrur aðeins komið fram á fótum, olnbogum og hnjám.
    • Tap á nöglum eða grófar eða þykkar neglur.
    • Ör í húð, sem getur valdið því að húðin verður þykk eða þunn.
    • Milia eru litlar hvítar hnúðar á húðinni.
    • Kláði.
    • Blóðleysi
    • Hægur heildarvöxtur.

Alvarlegar gerðir af víkjandi undirgerðinni geta leitt til augnþátttöku, tanntaps, blöðrumyndunar í munni og meltingarvegi og samruna fingra eða táa. Hættan á að fá húðkrabbamein er einnig mikil. Þetta krabbamein hefur tilhneigingu til að vaxa og dreifast hraðar hjá fólki með epidermolysis bullosa en hjá fólki án sjúkdómsins.

• • Ríkjandi undirtegund: Einkenni geta verið:
    • Blöðrur aðeins á handleggjum, fótleggjum, olnbogum og hnjám.
    • Að breyta lögun nöglanna eða detta úr nöglunum.
    • Milia.
    • Blöðrur inni í munni.

• Kindler heilkenni hefur engar undirgerðir og blöðrur geta myndast í öllum lögum húðarinnar. Blöðrurnar birtast venjulega á handleggjum og fótleggjum og í alvarlegum tilfellum dreifast þær til annarra hluta líkamans, þar með talið vélinda og þvagblöðru. Önnur einkenni eru þunn, hrukkuð húð; örmyndun; milium; og húðnæmi fyrir sólarljósi.

Orsakir epidermolysis bullosa

Stökkbreytingar (breytingar) á genum sem erfist frá foreldrum valda flestum tegundum epidermolysis bullosa. Gen bera upplýsingar sem ákvarða hvaða eiginleikar berast þér frá foreldrum þínum. Við höfum tvö eintök af flestum genum okkar, eitt frá hvoru foreldri. Fólk með þetta ástand hefur eitt eða fleiri gen sem bera rangar leiðbeiningar um að búa til ákveðin prótein í húðinni.

Það eru tvær tegundir af erfðalíkönum:

• Ríkjandi, sem þýðir að þú erfir eitt eðlilegt eintak og eitt eintak af geninu sem veldur epidermolysis bullosa. Óeðlilegt afrit af geninu er sterkara eða "drottnar yfir" eðlilegu afriti gensins, sem veldur sjúkdómi. Einstaklingur með ríkjandi stökkbreytingu hefur 50% líkur (1 af hverjum 2) á að smitast yfir á hvert barn sitt.
• Recessive, sem þýðir að foreldrar þínir eru ekki með sjúkdóminn, en báðir foreldrar eru með óeðlilegt gen sem veldur epidermolysis bullosa. Þegar báðir foreldrar bera víkjandi gen eru 25% (1 af hverjum 4) líkur á að eignast barn með sjúkdóminn fyrir hverja meðgöngu. Það eru 50% líkur (2 af hverjum 4) á meðgöngu að eignast barn sem erfir eitt óeðlilegt víkjandi gen, sem gerir það að burðarefni. Ef annað foreldrið er með víkjandi genastökkbreytingu munu öll börn þeirra bera óeðlilega genið, en hafa ekki endilega epidermolysis bullosa.

Vísindamenn vita að epidermolysis bullosa er sjálfsofnæmissjúkdómur, en þeir vita ekki hvað veldur því að líkaminn ræðst á kollagen í húð einstaklingsins. Einstaka sinnum þróar fólk með sjálfsofnæmisbólgusjúkdóm í þörmum einnig áunna húðþekju. Í mjög sjaldgæfum tilfellum valda lyf sjúkdómnum.