ichthyosis

Yfirlit yfir ichthyosis

Ichthyosis er hópur húðsjúkdóma sem leiða til þurrrar, kláða húðar sem lítur út fyrir að flagna, gróft og rautt. Einkenni geta verið allt frá vægum til alvarlegra. Ichthyosis getur aðeins haft áhrif á húðina, en sumar tegundir sjúkdómsins geta einnig haft áhrif á innri líffæri.

Flestir erfa ichthyosis frá foreldrum sínum í gegnum stökkbreytt (breytt) gen. Hins vegar þróar sumt fólk af sér áunna (ekki erfðafræðilega) ikthyosis vegna annars sjúkdóms eða ákveðinna lyfja. Þó að það sé engin lækning fyrir ichthyosis sem stendur, eru rannsóknir í gangi og meðferðir eru tiltækar til að hjálpa til við að stjórna einkennum.

Horfur fyrir fólk með ichthyosis eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika hans. Flestir með strjúka þurfa ævilanga meðferð til að gera sjúkdóminn viðráðanlegri.

Hver fær ichthyosis? 

Hver sem er getur fengið ichthyosis. Sjúkdómurinn smitast venjulega frá foreldrum; þó gæti sumt fólk verið það fyrsta í fjölskyldunni sem þróar með sér ichthyosis vegna nýrrar genastökkbreytingar. Annað fólk þróar áunnið (ekki erfðafræðilegt) form ichthyosis, sem stafar af öðrum sjúkdómi eða aukaverkunum lyfja.

Tegundir ichthyosis

Það eru yfir 20 merki um ichthyosis, þar á meðal þau sem koma fram sem hluti af öðru heilkenni eða ástandi. Læknar geta ákvarðað tegund ichthyosis með því að leita að:

• Genstökkbreyting.
• Erfðalíkan með því að greina ættartré.
• Einkenni, þar á meðal alvarleiki þeirra og hvaða líffæri þau hafa áhrif á.
• Aldur þegar einkenni komu fyrst fram.

Sumar tegundir sjúkdóma sem eru arfgengar og eru ekki hluti af heilkenninu eru eftirfarandi:

• Ichthyosis vulgaris er algengasta tegundin. Það fer venjulega fram í vægu formi og kemur fram á fyrsta æviári með þurra, flagnandi húð.
• Harlequin ichthyosis sést venjulega við fæðingu og veldur því að þykk, hreistruð húð hylja allan líkamann. Þessi tegund röskunar getur haft áhrif á lögun andlitsþátta og takmarkað hreyfanleika liðanna.
• Epidermolytic ichthyosis er til staðar frá fæðingu. Flest börn fæðast með viðkvæma húð og blöðrur sem þekja líkama þeirra. Með tímanum hverfa blöðrurnar og flögnun kemur fram á húðinni. Það kann að hafa rifbeint útlit á svæðum líkamans sem sveigjast.
• Lamellar ichthyosis er til staðar frá fæðingu. Barn fæðist með harða, gagnsæja himnu sem þekur allan líkamann sem kallast collodion himna. Innan nokkurra vikna flagnar himnan og stórar dökkar hreistur hreistur birtast á mestum hluta líkamans.
• Meðfædd ichthyosiform erythroderma er til staðar við fæðingu. Börn eru líka oft með kollódíonhimnu.
• X-tengd ichthyosis þróast venjulega hjá drengjum og byrjar um 3 til 6 mánaða aldur. Flögnun er almennt til staðar á hálsi, neðri andliti, bol og fótleggjum og einkenni geta versnað með tímanum.
• Breytileg rauðkornamyndun þróast venjulega nokkrum mánuðum eftir fæðingu og versnar á barnsaldri. Grófir, þykkir eða roðnir húðblettir geta birst á húðinni, venjulega á andliti, rassi eða útlimum. Sýkt svæði geta breiðst út í húðina með tímanum.
• Framsækin samhverf rauðkornahúð kemur venjulega fram á barnsaldri með þurrri, rauðri, hreistruðri húð, aðallega á útlimum, rassinum, andliti, ökklum og úlnliðum.

Einkenni ichthyosis

Einkenni ichthyosis geta verið frá vægum til alvarlegum. Algengustu einkennin eru:

• Þurr húð.
• Kláði.
• Roði í húð.
• Sprunga í húð.
• Hreistur á húð af hvítum, gráum eða brúnum lit hefur eftirfarandi útlit:
  • Lítil og krumpleg.
  • Stór, dökk, hreistur hreistur.
  • Harðar, brynjulíkar vogir.

Það fer eftir tegund ichthyosis, önnur einkenni geta verið:

• Blöðrur sem geta sprungið og valdið sárum.
• Hárlos eða stökkt.
• Augnþurrkur og erfiðleikar við að loka augnlokum. Vanhæfni til að svita (svitna) vegna þess að húðflögur stífla svitakirtla.
• Heyrnarörðugleikar.
• Þykknun húðar á lófum og iljum.
• Húðþétting.
• Erfiðleikar við að beygja suma liði.
• Opin sár eftir kláða í húð.

Orsök ichthyosis

Genstökkbreytingar (breytingar) valda öllum arfgengum tegundum ichthyosis. Margar genabreytingar hafa verið greindar og eðli erfða fer eftir tegund ichthyosis. Menn eru stöðugt að rækta nýja húð og losa sig við gamla húð alla ævi. Hjá fólki með ichthyosis breyta stökkbreyttu genin eðlilegum vexti og sloughing hringrás húðarinnar, sem veldur því að húðfrumur gera eitt af eftirfarandi:

• Þeir vaxa hraðar en þeir falla.
• Þeir vaxa með eðlilegum hraða en losna hægt.
• Þeir losa sig hraðar en þeir vaxa.

Það eru mismunandi gerðir af erfðum fyrir ichthyosis, þar á meðal:

• Ríkjandi, sem þýðir að þú erfir eitt eðlilegt eintak og eitt stökkbreytt eintak af geninu sem veldur ichthyosis. Óeðlilegt afrit af geninu er sterkara eða "drottnar yfir" eðlilegu afriti gensins, sem veldur sjúkdómi. Einstaklingur með ríkjandi stökkbreytingu hefur 50% líkur (1 af hverjum 2) á að smitast yfir á hvert barn sitt.
• Recessive, sem þýðir að foreldrar þínir eru ekki með merki um ichthyosis, en báðir foreldrar bera aðeins eitt óeðlilegt gen, sem er ekki nóg til að valda sjúkdómnum. Þegar báðir foreldrar bera sama víkjandi genið eru 25% líkur (1 af hverjum 4) á hverri meðgöngu að eignast barn sem erfi bæði þessi stökkbreyttu gen og fái sjúkdóminn. Það eru 50% líkur (2 af 4) á meðgöngu að eignast barn sem erfir aðeins eitt stökkbreytt víkjandi gen, sem gerir það að verkum að það ber sjúkdómsgenið án merkjanlegra einkenna. Ef annað foreldrið er með víkjandi form af blóðsykri með tveimur stökkbreyttum genum, munu öll börn þeirra bera eina óeðlilega genið en munu venjulega ekki hafa áberandi merki um blóðsykur.
• X-tengd, sem þýðir að genstökkbreytingarnar eru staðsettar á X kynlitningnum. Sérhver einstaklingur hefur tvo kynlitninga: konur hafa venjulega tvo X litninga (XX) og karlmenn hafa venjulega einn X litning og einn Y ​​litning (XY). Móðirin gefur alltaf X-litninginn áfram en faðirinn getur gefið X- eða Y-litningnum áfram. Erfðamynstur X-tengdra ichthyosis er venjulega víkjandi; þetta þýðir að karlmenn sem hafa aðeins einn X-litning í upphafi gefa stökkbreyttan X-litning. Vegna þessa mynsturs verða konur oftar fyrir áhrifum og þær hafa venjulega einn stökkbreyttan og einn eðlilegan X-litning.
• Sjálfkrafa, sem þýðir að genstökkbreytingin á sér stað af handahófi án fjölskyldusögu um sjúkdóminn.