Meðfædd pachyonychia

Yfirlit yfir Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á húð og neglur. Einkenni koma venjulega fram við fæðingu eða snemma á lífsleiðinni og sjúkdómurinn hefur áhrif á fólk af báðum kynjum og alla kynþátta- og þjóðernishópa.

PC stafar af stökkbreytingum sem hafa áhrif á keratín, prótein sem veita frumum uppbyggingu, og er flokkað í fimm gerðir eftir því hvaða keratín gen inniheldur stökkbreytinguna. Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum og fara eftir tegundum, en þykknun á nöglum og kal á iljum á sér stað í nánast öllum tilfellum. Mest lamandi einkenni er sársaukafullur hiti á iljum sem gerir gönguna erfiða. Sumir sjúklingar treysta á staf, hækjur eða hjólastól til að stjórna sársauka þegar þeir ganga.

Það er engin sérstök meðferð fyrir tölvu, en það eru leiðir til að stjórna einkennunum, þar á meðal sársauka.

Hver fær meðfædda pachyonychia?

Fólk með meðfædda pachyonychia hefur stökkbreytingu í einu af fimm keratíngenum. Vísindamenn hafa fundið meira en 115 stökkbreytingar í þessum genum sem tengjast sjúkdómnum. Í sumum tilfellum erfist PCa frá foreldrum en í öðrum er engin fjölskyldusaga og orsökin er sjálfsprottinn stökkbreyting. Truflunin er erfðafræðilega ríkjandi, sem þýðir að eitt eintak af stökkbreytta geninu er nóg til að valda sjúkdómnum. PC er mjög sjaldgæft. Sjúkdómurinn hefur áhrif á fólk af báðum kynjum og alla kynþátta- og þjóðernishópa.

Tegundir meðfæddrar pachyonychia

Það eru fimm tegundir af pachyonychia congenita og þær eru flokkaðar út frá breyttu keratíngeninu. Þykknar neglur og sársaukafullur kal á iljum eru algengar í öllum gerðum sjúkdómsins, en tilvist annarra einkenna getur verið háð því hvaða keratíngen er fyrir áhrifum og hugsanlega af tiltekinni stökkbreytingu.

Einkenni meðfæddrar pachyonychia

Einkenni og alvarleiki PCa getur verið mjög mismunandi, jafnvel meðal fólks með sömu tegund eða í sömu fjölskyldu. Flest einkenni koma venjulega fram á fyrstu mánuðum eða árum ævinnar.

Algengustu eiginleikar tölvunnar eru:

• Sársaukafullur kaldi og blöðrur á iljum. Í sumum tilfellum klæjar kaldan. Kalk og blöðrur geta einnig myndast á lófum.
• Þykknar neglur. Ekki verða allar neglur fyrir áhrifum hjá hverjum tölvusjúklingi og hjá sumum eru neglurnar ekki þykknar. En mikill meirihluti sjúklinga hefur haft áhrif á neglur.
• blöðrur ýmsar tegundir.
• Berklar í kringum hárið á núningsstöðum, eins og mitti, mjaðmir, hné og olnboga. Þau eru algengust hjá börnum og minnka eftir unglingsár.
• Hvítt lag á tungu og innan kinnar.

Sjaldgæfari tölvueiginleikar eru:

• Sár í munnvikunum.
• Tennur við eða fyrir fæðingu.
• Hvít filma á hálsi sem leiðir af sér háa rödd.
• Mikill sársauki við fyrsta bit ("fyrsta bita heilkenni"). Verkurinn er staðbundinn nálægt kjálka eða eyrum og varir í 15–25 sekúndur þegar borðað er eða kyngt. Það er algengara hjá yngri börnum og getur valdið fæðuerfiðleikum hjá sumum börnum. Það hverfur venjulega á unglingsárunum.

Orsakir meðfæddrar pachyonychia

Pachyonychia congenita stafar af stökkbreytingum í genum sem kóða fyrir keratín, prótein sem eru helstu byggingarhlutar húðar, neglur og hárs. Stökkbreytingar koma í veg fyrir að keratín myndi hið sterka net þráða sem venjulega gefur húðfrumum styrk og seiglu. Þar af leiðandi getur jafnvel venjuleg athöfn eins og gangandi leitt til niðurbrots frumna, sem að lokum leitt til sársaukafullra blaðra og húðþurrðar, sem eru veikustu einkenni röskunarinnar.